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Assistenza alle malattie rare

L'elenco delle malattie con esenzione
Il Ministero della Salute istituisce una Rete nazionale dedicata alle malattie rare e l'esenzione per le prestazioni correlate alla malattia.

Il regolamento prevede l'istituzione di una Rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l'informazione e la formazione.

La rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni quali centri abilitati ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare, secondo protocolli clinici concordati. A tali presidi, inoltre, è affidato il compito di collaborare con i medici di famiglia ed i servizi territoriali.

Il regolamento prevede che i presidi della rete abbiano documentata esperienza di attività diagnostica o terapeutica specifica per i gruppi di malattie o per le singole malattie rare e dispongano di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare.

La sorveglianza è centralizzata attraverso l'istituzione del Registro nazionale delle malattie rare presso l'Istituto Superiore di Sanità, al fine di ottenere a livello nazionale un quadro complessivo della diffusione delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio e migliorare la conoscenza riguardo a cause e fattori di rischio ad esse associati.

Il regolamento prevede il diritto all'esenzione per le prestazioni sanitarie correlate alla malattia, selezionate dal medico curante tra quelle incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza secondo criteri di appropriatezza ed efficacia rispetto alle condizioni cliniche individuali e, per quanto possibile, sulla base di protocolli clinici concordati con il presidio di riferimento competente.

Ai fini dell'esenzione il regolamento individua 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare (vedi link in fondo all'articolo).

Il regolamento prevede il diritto all'esenzione anche per le prestazioni diagnostiche necessarie a confermare o escludere il sospetto diagnostico di una delle malattie rare incluse, formulato da uno specialista del Servizio sanitario nazionale. In tal caso, l'assistito è indirizzato al presidio della rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia.

Per le prestazioni necessarie alla malattia rara già accertata, l'esenzione deve essere richiesta alla ASL di residenza presentando una certificazione idonea, rilasciata da una delle strutture riconosciute dalla Regione come presidio di riferimento per quella malattia.

Nel caso in cui presso la Regione di residenza non vi siano presidi di riferimento specifici, l'assistito può rivolgersi ad una struttura riconosciuta dalle altre Regioni.

Anche le prestazioni finalizzate alla diagnosi della malattia devono essere eseguite e prescritte da uno dei presidi di riferimento della rete e, in tal caso, il medico del Servizio sanitario nazionale che ha formulato il sospetto di malattia rara indirizza l'assistito alla struttura della rete specificamente competente per quella malattia.

Elenco delle malattie rare



Fonte: Ministero della Salute

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